En la isla de Westray, en las Orcadas, han comenzado las pruebas genéticas para detectar una variante genética asociada a un mayor riesgo de cáncer de mama.
Según un estudio seminal, una de cada 100 personas con abuelos orcadianos tenía una mutación particular del gen BRCA1.
La mayoría de ellos, según la investigación, tienen su origen en Westray, un pueblo con una población de 600 personas.
La prueba para detectar la variante del gen se pone a disposición de todos los adultos de Westray que tengan abuelos originarios de la isla.
Existen numerosas variantes adicionales del gen BRCA que pueden aumentar el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de ovario y de mama.
Sin embargo, se cree que la variante BRCA1 V1736A de las Orcadas es la primera en el Reino Unido vinculada a un antepasado geográfico específico.
Una de las primeras personas en participar en el programa de pruebas es Gina Rendall, directora de operaciones del Westray Development Trust.
"Es crucial que se pongan en marcha las pruebas; en general, sólo somos una pequeña parte del rompecabezas", afirmó.
"En este caso, tener conocimientos es poder porque te permite tomar una decisión informada sobre tus necesidades sanitarias a largo plazo.
Hay mucha gente ansiosa ahí fuera; si podemos prevenirlo, ahorraremos dinero y vidas. "
El programa de pruebas recibirá 15.000 libras del Westray Development Trust.
"La noticia tuvo un profundo impacto en nuestra pequeña comunidad cuando se descubrió la relación con la variante", continuó la Sra. Rendall. .
"La promesa del Trust de apoyar el piloto me hace sentir increíblemente orgullosa de ser de Westray. ".
Un grupo de genetistas viajó a Westray a principios de año para informar a los lugareños sobre el gen y las iniciativas para ofrecer pruebas y asistencia.
Zosia Miedzybrodzka, profesora de genética de la Universidad de Aberdeen y jefa del Servicio Genético del Norte de Escocia del NHS, pasó 25 años estudiando la variante antes de descubrirla.
Subrayamos que esta alteración genética comenzó hace unos 400 años en Westray, según el profesor Miedzybrodzka.
No habrá sido gratis, sin embargo. Eso puede haber asustado, abrumado o incluso molestado un poco a algunas personas.
"Lo que estamos ofreciendo es la oportunidad de que los individuos tomen las riendas de su futuro adoptando medidas sanitarias preventivas. ".
Para ampliar las pruebas a otras personas de las Orcadas y del resto de Escocia, la profesora Miedzybrodzka afirma que desea que las pruebas tengan éxito.
Todo el mundo, tanto hombres como mujeres, tiene genes BRCA, pero si uno de ellos tiene un fallo, puede causar daños en el ADN y provocar que las células desarrollen cáncer.
La probabilidad de que una persona transmita una variante genética a su descendencia es del 50%.
La doble mastectomía a la que se sometió la actriz de Hollywood Angelina Jolie tras conocer la variante BRCA1 hace una década contribuyó a aumentar la concienciación sobre el gen defectuoso.
Según los informes, la cirugía redujo su riesgo de desarrollar cáncer de mama del 87 al 5 por ciento.
El NHS advierte, sin embargo, de que ésta no es la única opción disponible.
Además, sugiere estar atento a los cambios en las mamas. Los exámenes mamarios anuales y las resonancias magnéticas pueden ayudar a detectar el cáncer de mama, y los ajustes en el estilo de vida, como el ejercicio regular y una dieta sana, pueden "a veces reducir el riesgo".
Continúa diciendo que actualmente no existe ningún método de cribado fiable para el cáncer de ovario.
