Sull'isola di Westray, nelle Orcadi, sono iniziati i test genetici per una variante genetica associata a un maggior rischio di cancro al seno.
Secondo uno studio fondamentale, una persona su 100 con nonni orcadiani presenta una particolare mutazione del gene BRCA1.
La maggior parte di loro, secondo la ricerca, è riconducibile a Westray, una cittadina di 600 abitanti.
Il test per la variante genetica è disponibile per ogni adulto di Westray che abbia nonni originari dell'isola.
Esistono numerose altre varianti del gene BRCA che possono aumentare il rischio per una donna di sviluppare il cancro alle ovaie e al seno.
Tuttavia, la variante BRCA1 V1736A delle Orcadi è ritenuta la prima nel Regno Unito a essere collegata a un antenato geografico specifico.
Una delle prime persone a partecipare al programma di test è Gina Rendall, responsabile delle operazioni presso il Westray development Trust.
"È fondamentale che il test venga implementato; nel complesso siamo solo una piccola parte del puzzle", ha dichiarato la dottoressa.
"In questo caso, avere conoscenza è potere perché consente di prendere una decisione informata sulle proprie esigenze sanitarie a lungo termine.
Ci sono molte persone ansiose là fuori; se riusciamo a prevenirle, risparmieremo denaro e vite umane". "
Il programma di test riceverà 15.000 sterline dal Westray Development Trust.
"La notizia ha avuto un profondo impatto sulla nostra piccola comunità quando è stato scoperto il legame con la variante", ha continuato la signora Rendall. La promessa del Trust di sostenere il progetto pilota mi rende incredibilmente orgogliosa di essere di Westray". "Un gruppo di genetisti si è recato a Westray all'inizio di quest'anno per informare gli abitanti del luogo sul gene e sulle iniziative volte a fornire test e assistenza.
Zosia Miedzybrodzka, professore di genetica all'Università di Aberdeen e responsabile del Servizio genetico del NHS della Scozia settentrionale, ha trascorso 25 anni a studiare la variante prima di scoprirla.
Abbiamo sottolineato che questa alterazione genetica è iniziata circa 400 anni fa a Westray, secondo il Prof. Miedzybrodzka.
Non sarà stata gratuita, però. Per alcuni potrebbe essere stato spaventoso, opprimente o addirittura un po' sconvolgente.
"Quello che stiamo offrendo è la possibilità per gli individui di farsi carico del proprio futuro adottando misure sanitarie preventive". "
Per poter estendere il test ad altre persone nelle Orcadi e nel resto della Scozia, la professoressa Miedzybrodzka dice di volere che il test abbia successo.
Tutti, uomini e donne, hanno i geni BRCA, ma se uno di essi presenta un difetto, può causare danni al DNA e far sviluppare il cancro alle cellule.
La possibilità di trasmettere una variante genetica alla propria prole è del 50%.
La doppia mastectomia a cui si è sottoposta l'attrice di Hollywood Angelina Jolie dopo essere venuta a conoscenza della variante BRCA1 un decennio fa, ha contribuito ad aumentare la consapevolezza del gene difettoso.
Secondo i rapporti, l'intervento ha ridotto il rischio di sviluppare un cancro al seno dall'87 al 5%.
Il NHS avverte, tuttavia, che questa non è l'unica opzione disponibile.
Inoltre, suggerisce di essere consapevoli dei cambiamenti del seno. Esami annuali del seno e risonanze magnetiche possono aiutare a rilevare il cancro al seno, e aggiustamenti dello stile di vita come l'esercizio fisico regolare e una dieta sana possono "a volte ridurre il rischio".
Continua dicendo che attualmente non esiste un metodo di screening affidabile per il cancro alle ovaie.
